Profilassi alla nascita

Le profilassi eseguite in ospedale sono due:

1) Profilassi per gli occhi con gocce di antibiotico per prevenire possibili congiuntiviti. È obbligatoria per legge e avviene al momento del primo bagnetto.

2) Profilassi per la malattia emorragica tardiva del neonato con la somministrazione di vitamina K in una sola dose intramuscolare. È consigliata ed è eseguita dopo la profilassi per gli occhi.

La profilassi per il rachitismo è prescritta alla dimissione per tutto il primo anno di vita del bambino attraverso la somministrazione di gocce di vitamina D per bocca.

Nei primi giorni dopo la nascita vi sarà proposto un prelievo da fare al vostro neonato nel quadro del programma regionale di screening neonatali che comprende analisi obbligatorie per legge e analisi di cui si raccomanda l'esecuzione.

I test di screening neonatali permettono di identificare i bambini affetti da malattie in gran parte di origine genetica, i cui disturbi possono essere alleviati o evitati se si inizia una cura fin dalle prime settimane di vita.

In Valle d'Aosta lo screening neonatale riguarda le seguenti malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo, iperplasia surrenalica, galattosemia, deficit di biotinidasi. Negli ultimi anni, i bambini nei quali la malattia è stata individuata e trattata fin dalle prime settimane di vita hanno potuto svilupparsi normalmente. Attualmente un'altra malattia, la fibrosi cistica, è stata inclusa nello screening neonatale, con lo stesso obiettivo: permettere a ogni bambino malato di trarre beneficio dalla identificazione precoce.

Quale interesse c'è a scoprire presto queste malattie?

I test di screening permettono di scoprire malattie già esistenti ma non evidenti alla nascita, che possono avere serie conseguenze per i bambini che ne sono affetti e possono ritardare il loro sviluppo, se non si iniziano rapidamente le cure adatte.

Perché un prelievo di sangue a tutti i neonati?

Anche in assenza di indizi che facciano pensare a un rischio particolare, è bene che tutti i neonati siano sottoposti all'esame di controllo. Si tratterà semplicemente di prelevare poche gocce di sangue che saranno inviate al Centro di Riferimento regionale. Le malattie ricercate sono rare: interessano un bambino su parecchie migliaia. La probabilità che vostro figlio sia affetto è dunque estremamente bassa. L'esecuzione di questi esami non presenta pericoli di nessun genere.

Quando vengono fatti questi esami?

Nei tre o quattro giorni che seguono la nascita del vostro bambino gli verrà fatto il prelievo di qualche goccia di sangue pungendogli il tallone. Queste gocce verranno raccolte su un cartoncino di carta assorbente.

Come vengono analizzate le gocce di sangue?

Le analisi fatte dal Centro Regionale per gli screening neonatali utilizzano metodologie diverse per ciascuna malattia. Qualche volta, per la fibrosi cistica, queste devono essere completate da un'analisi su materiale genetico (DNA) per accertare la presenza dei difetti che sono all'origine della malattia.

Come avrete i risultati?

Se i risultati saranno normali non vi sarà data alcuna comunicazione. Il Punto Nascita potrà contattarvi nelle prime settimane successive alla nascita del vostro bambino se il campione di sangue prelevato si è rivelato insufficiente o nel caso in cui il risultato di uno degli esami sia dubbio o fuori norma.

Il vostro medico, il Punto Nascita o il personale del Centro di Riferimento potranno rispondere ai vostri dubbi e darvi le informazioni che desiderate.

Per ulteriori informazioni, è possibile rivolgersi ai pediatri del Punto Nascita o al pediatra di famiglia o, telefonicamente, al Centro Screening Neonatali: 011 3135317

Per problemi su

- Fibrosi cistica Settore Biologia molecolare: 011 3135556 Centro Pediatrico Regionale Fibrosi Cistica: 011 3135267

- Fenilchetonuria, Deficit di Biotinidasi, Galattosemia Centro Malattie metaboliche: 011 313 5333/5571

- Ipotiroidismo, Iperplasia surrenalica Centro Malattie Endocrinologiche: 011 313 5086/5345

Nel corso della degenza al nido il vostro neonato è stato sottoposto a screening audiologico mediante aABR, finalizzato ad individuare precocemente eventuali deficit congeniti dell'udito per poter intervenire tempestivamente nei casi patologici.

L'esame consiste nella registrazione automatizzata dei potenziali evocati del tronco uditivo (tramite 3 piccoli elettrodi adesivi applicati su fronte collo e spalla) ad uno stimolo emesso da 2 cuffie auricolari; richiede mediamente un tempo di 10-15 minuti, è indolore e privo di effetti collaterali. È molto importante che voi sappiate che l'indagine, come tutti gli esami di screening, non serve per effettuare una diagnosi di sordità, ma semplicemente individua i neonati che hanno il rischio di presentare una patologia a carico dell'udito e che quindi devono essere avviati ad ulteriori accertamenti. Inoltre, limiti tecnici relativi alla metodica utilizzata determinano una elevata percentuale di falsi positivi, cioè di neonati che, nonostante lo screening sia patologico, non hanno nessun problema uditivo. Solo una minima percentuale dei neonati con aABR patologico risulta affetto da sordità al termine dell'iter diagnostico, che quindi deve essere affrontato con grande serenità.

Nei casi in cui il risultato dell'esame di screening sia patologico o dubbio, questo verrà ripetuto entro il I-II mese di vita presso il nostro ambulatorio; se l'esito sarà confermato il vostro bimbo verrà avviato ad una valutazione audiologica più completa, che consiste principalmente nello studio dei Potenziali Evocati Uditivi (ABR) che vengono eseguiti intorno al 3° mese di vita dallo specialista ORL, se necessario con una leggera sedazione.

Vi ricordiamo inoltre che eventuali difetti uditivi acquisiti anche in epoca molto precoce della vita del vostro bambino non vengono individuati dal programma di screening, per cui vi invitiamo a segnalare al vostro pediatra di fiducia ogni dubbio relativo all'udito del piccolo anche qualora l'esame di screening risulti normale.